Problemy zdrowotne

Pierwsze dni Stasia

Staś był Stasiem na długo przed swoimi narodzinami. BARDZO na niego czekaliśmy...

Ciąża była za to pełna stresów: najpierw choroba i śmierć mojego dziadzia Stasia, potem śmierć babci Marysi. Zaczęły sie problemy z ciążą - bóle, skurcze, pobyt w szpitalu, konieczność leżenia...

Staś zaczął się rodzić we wtorek w nocy - 26 czerwca - ponad miesiąc za wcześnie! Niestety nie udało się utrzymać ciąży dłużej - nasz długo oczekiwany synek urodził się w piątek 29 czerwca 2007r. o godzinie 13:20.

Od razu go zabrano, nie informując nas za bardzo o jego stanie, ale myśleliśmy, że z wcześniakami tak po prostu jest. Zobaczyłam go dopiero w sobotę rano - widok był dla mnie przerażający - maleńki, siny człowieczek w inkubatorze, opleciony rurkami, podłączony do kroplówek, czujników. Męczyły go ciągłe drgawki. Bałam sie go dotknąć...

Zaraz po urodzeniu wykryto u Stasia szmer nad sercem. Miał cztery dni gdy pojechał do Zamościa na konsultację kardiologiczną. Okazało się, że ma ubytek w przegrodzie międzykomorowej i międzyprzedsionkowej (VSD i ASD). Dostał leki i mieliśmy go obserwować.

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Dodatkowa informacja genetyczna modyfikuje rozwój i kształtuje cechy charakterystyczne dla tego zespołu.

Najczęstszymi cechami zespołu Downa są:

- charakterystyczne cechy twarzy
- upośledzenie umysłowe
- wrodzone wady serca
- deficyty słuchu
- zaburzenia wzroku
- infekcje dróg oddechowych
- celiakia
- zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów

Do innych rzadszych chorób należą:
- białaczki
- niedobory odporności
- padaczka

Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.


Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.

Nasze doświadczenia z zespołem Downa

Dla nas, rodziców Stasia, zespół Downa nie jest chorobą. Jest wynikiem loteryjnego układu genów, na który nie mamy wpływu. Nie możemy z nim walczyć. Możemy się pogodzić z tym odmiennym stanem Stasia i zrobić wszystko, by zapewnić mu możliwie optymalny rozwój. W tym momencie, oprócz możliwie szerokiej rehabilitacji, istotna jest walka z współistniejącymi z zespołem chorobami.

Po narodzinach Stasia najważniejszą dla nas informacją, której niestety zabrakło w szpitalu, było pokierowanie nas do odpowiednich specjalistów. Zdani na siebie (i na internet...) wędrowaliśmy od lekarza do lekarza, ale często zbyt późno. Przykładowo do neurologa trafiliśmy dopiero w styczniu, kiedy padaczka już się rozwinęła.

Inne istotne dla Stasia wizyty i konsultacje:
- genetyk
- kardiolog
- neurolog
- audiolog
- okulista
- ortopeda
- endokrynolog
- nefrolog i urolog


Wada serca


Staś urodził się z wadą serca pod postacią ubytku w przegrodzie międzykomorowej i międzyprzedsionkowej. Początkowo ubytek nie był duży, istniała szansa na samoistne zrośnięcie otworków.

W październiku 2007 w Centrum Zdrowia Dziecka Stasia zakwalifikowano do operacyjnego leczenia wady. Jednak na operację musielismy czekać aż do lutego 2008. Staś był już bardzo słaby, a w międzyczasie pojawił się nowy problem - zdiagnozowano u niego padaczkę. Na szczęście nie było przeciwskazań do przeprowadzenia operacji.

Zabieg Stasio zniósł świetnie, bardzo szybko doszedł do siebie, nie było żadnych problemów. Po 12 dniach wypisano nas do domu.

Po operacji pojawił się jednak nowy problem. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia oznaczała konieczność podawania antybiotyku przy każdej infekcji. Zaczęło się błędne koło - osłabiony po ingerencji organizm częściej łapał infekcje, kuracja antybiotykowa wtórnie go osłabiała - nie było kiedy odbudować odporności, kolejne antybiotyki osłabiały Stasia coraz bardziej. Ciągły katar, problemy z oddychaniem, zapalenie górnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzeli, w międzyczasie rotawirus. W lipcu doszło zapalenie dróg moczowych, z którym walczyliśmy do października. W tym czasie kilka pobytów w szpitalach, przerwy w rehabilitacji.

Na szczęście po ostatniej kontroli w CZD w październiku możemy być spokojni, bo wada jest na chwilę obecną uznana za wyleczoną. Musimy tylko co jakiś czas kontrolować stan serduszka.

Padaczka

Rozwój Stasia przed padaczką

Jak na dziecko z zespołem Downa, Staś do grudnia 2007 rozwijał się całkiem dobrze:
- Mając 3 miesiące zaczynał przewracać się z pleców na brzuch.
- Leżąc na brzuszku podpierał się na przedramionach i ślicznie unosił główkę. Czasami udawało mu sie nawet oprzeć na wyprostowanych rączkach.
- W listopadzie (piąty miesiąc) leżąc na brzuchu wypinał do góry pupę i próbował sie przemieszczać do przodu.
- W grudniu (szósty miesiąc) leżąc w pozycji ukośnej próbował się podnosić i siadać.
- Od czwartego miesiąca bawił się grzechotką, przekładał ją sobie w rączkach.
- Od początku był z nim kontakt wzrokowy, uśmiechał się, interesował otoczeniem, gugał.

Pierwsze ataki i rozpoznanie

W grudniu 2007 wszystko się zmieniło: Staś stał się apatyczny, senny, przestał się bawić, zaczął marudzić. Ten stan przypisywaliśmy słabemu coraz bardziej sercu. 29 grudnia pojawiły się dziwne drgawki - "skurcze". Do głowy nam wtedy nie przyszło, że przyczyna może być neurologiczna.

Mimo to bardzo szybko trafiliśmy do neurologa. Eeg dało przerażający wynik - hipsarytmia, wyładowania uogólnione, w tym zespół iglica - fala. Zapis patologiczny. Diagnoza - Zespół Westa. Stasio dostał Sabril i ataki ustały. Na szczęście nie było przeciwwskazań do operacji.

Ataki pojawiły się po ok. 3 miesiącach od rozpoczęcia leczenia. Dostał Convulex, od sierpnia zmieniono Sabril na Epiramat. Ataki utrzymują się cały czas, pojawiają się nowe.

W lutym 2009 zrobiliśmy Stasiowi rezonans magnetyczny i kolejne eeg. Okazało się, że na powierzchni prawego płata skroniowego, w okolicy hipokampa, ma niewielką torbiel wypełnioną płynem mózgowo - rdzeniowym. Neurochirurg zalecił obserwację i kontrolny rezonans za pół roku... Dostał też nowy lek - Lamitrin. Neurolog podejrzewa, że Stasia padaczka przekształca się w kolejną postać: zespół Lennoxa - Gastauta.

Zespół Westa

Zespół Westa (napady zgięciowe), występuje u niemowląt i małych dzieci. Charakteryzuje się napadami, których objawem osiowym jest skłon ku przodowi. Skłon może być szybki lub powolny, mogą dołączyć się inne napady. Rozwój psychoruchowy dzieci zostaje zahamowany. Rokowanie jest na ogół niepomyślne. Napady zgięciowe występują do ok. 4 roku życia, ale przeważnie dołączają się inne napady.

Zespół Lennoxa - Gastauta

Zespół ten występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt. Głównie w wieku przedszkolnym (między 2 a 7 rokiem życia), niekiedy w wieku późniejszym. Wśród wielu czynników etiologicznych bierze się pod uwagę (tak jak w zespole Westa): uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego związane z okresem ciążowo-okołoporodowym, zapaleniem mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolicznymi itp. Mimo to i tak w wielu przypadkach nie udaje się ustalić etiologii.

Więcej wiadomości na temat padaczki i jej leczenia można znaleźć tutaj http://www.stronarafala.com/historia_choroby/padaczka.html#powrót


Niedoczynność tarczycy

Od czerwca 2008 roku Stasio bierze Euthyrox. Początkowo było to bardziej profilaktyczne działanie, bo poziom hormonów tarczycy był w normie, ale po podaniu leku Stasio stał się silniejszy, mniej wiotki i bardziej aktywny.

W październiku 2008 poziom hormonów obniżył się znacznie, Stasio zaczął mieć objawy niedoczynności tarczycy (m.in. sucha skóra, zaparcia, senność, zwiększenie masy ciała). Dostał większą dawkę Euthyroxu. Musi go przyjmować na stałe.

Małopłytkowość

Przyczyną małopłytkowości może być:

- zmniejszone wytwarzanie płytek
- nadmierne niszczenie płytek
- przyczyny złożone, lub nie do końca wyjaśnione

Niezależnie od przyczyn, choroba przebiega podobnie i jest charakterystyczna. Nagle i bez urazów mogą pojawić się wybroczyny w skórze i w błonach śluzowych. Najwięcej widać ich na kończynach i na tułowiu. Pojawiają się też pierścieniowate wylewy w miejscach nakłuć, podbiegnięcia krwawe oraz nawracające krwawienia z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego. Wystąpić mogą bardzo groźne krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego.

U Stasia pierwszą przyczyną spadku poziomu płytek krwi okazał się wirus. Dodatkowo niszczące działanie mają leki przeciwpadaczkowe, które przyjmuje Stasio.

Pod koniec listopada 2008 trafiliśmy do szpitala z bardzo wysoką gorączką i wybroczynami (małe czerwone lub fioletowe plamki na ciele spowodowane przez niewielkie krwawienia z uszkodzonych naczyń kapilarnych). Pierwsze badanie krwi dało wynik 47 tyś. płytek (norma od 130 tyś.), drugie 24 tyś. Bardzo słabe naczynka i mnóstwo zrostów spowodowały problemy z podaniem dożylnym leku.

W końcu Staś wylądował na hematologii w DSK, gdzie pobrano mu szpik do analizy. Okazało się jednak, że przyczyną wszystkich problemów był wirus, który spowodował zapalenie płuc i trombocytopenię. Silny antybiotyk i immunoglobuliny ustabilizowały sytuację. Jednak od tej pory co 2-3 tygodnie musimy robić kontrolną morfologię. Zdarzają się spadki płytek, co jakiś czas pojawiają się też wybroczyny, ale już teraz wiemy jak sobie z tym radzić. Stasio dostaje rutynę i duże dawki witaminy C, kwas foliowy i wapno.

Za jakiś czas prawdopodobnie czeka go kolejne badanie szpiku, by ustalić, czy problem z płytkami nie ma tam swego źródła. Wszyscy mamy nadzieję, że nie...